Die Brustkrebsanfälligkeitsgene BRCA1 und BRCA2 sind spezifische Gene, die in der menschlichen DNA vorkommen. Jeder — Männer und Frauen – erben BRCA (eine Abkürzung für Brustkrebs, oft ausgesprochen brca) Gene von ihren Eltern. BRCA1 und BRCA2 sind Tumorsuppressorgene, die, wenn sie normal funktionieren, die Bildung von Tumoren verhindern.

Manche Menschen haben jedoch eine veränderte oder mutierte Kopie des Gens. Bestimmte Mutationen sind mit einem erhöhten Risiko für verschiedene Krebsarten verbunden, darunter Brust-, Eierstock-, Prostata-, Bauchspeicheldrüsen-, Melanom- und in einigen Familien Darmkrebs. Das erhöhte Krebsrisiko wird vor allem bei Brust- und Eierstockkrebs beobachtet. In der Allgemeinbevölkerung sind BRCA-Mutationen jedoch relativ selten.“In den meisten Fällen werden BRCA-Genmutationen vererbt oder von einer oder mehreren Generationen in einer Familie weitergegeben, weshalb wir oft ein Muster bestimmter Krebsarten in Familien sehen“, erklärt Katherine Clayback, MS, CGC, Genetische Beraterin beim Clinical Genetics Service von Roswell Park. „Aber selbst wenn ein Familienmitglied eine genetische Mutation im Zusammenhang mit dem BRCA-Gen hat, bedeutet dies nicht, dass alle Familienmitglieder sie haben werden.“

Wie verursachen BRCA-Mutationen Krebs?

Gene sind die genetischen Anweisungen des Körpers. Mutationen in BRCA-Genen führen dazu, dass sie nicht so gut funktionieren, wie sie sollten. „Wenn BRCA-Gene mutiert oder verändert sind, können sich die Zellen nicht selbst reparieren, was zu einem erhöhten Risiko für die Entwicklung bestimmter Krebsarten führt“, sagt Clayback.Mutationen in den beiden Arten von BRCA-Genen beeinflussen das Risiko der Patienten unterschiedlich.

BRCA1-Mutationen sind mit einem erhöhten Risiko für:

  • Brustkrebs, einschließlich einer aggressiven Form, die als dreifach negativer Brustkrebs bezeichnet wird
  • Eierstockkrebs
  • Bauchspeicheldrüsenkrebs
  • Prostatakrebs

BRCA2-Mutationen sind mit einem erhöhten Risiko verbunden für:

  • Brustkrebs
  • Eierstockkrebs
  • Melanom
  • Bauchspeicheldrüsenkrebs
  • Prostatakrebs

Woher weiß ich, ob ich eine BRCA-Mutation habe?

„Der einzige Weg, um sicher zu wissen, ist, Gentests durchführen zu lassen“, sagt Clayback. „Im Roswell Park empfehlen wir routinemäßig genetische Beratung und Tests für Menschen, bei denen bereits bestimmte Krebsarten diagnostiziert wurden, darunter metastasierter Brustkrebs, metastasierter Prostatakrebs, Eierstockkrebs und Bauchspeicheldrüsenkrebs, unabhängig von der Familienanamnese.“ Roswell Park empfiehlt genetische Beratung und Tests für Personen, bei denen in jungen Jahren einer dieser Krebsarten diagnostiziert wurde, oder wenn bei anderen Familienmitgliedern diese Krebsarten diagnostiziert wurden.Für die breite Öffentlichkeit empfiehlt Roswell Park genetische Beratung und Tests, wenn einer der folgenden Faktoren zutrifft:

  • Familienanamnese von Brust-, Eierstock- oder Prostatakrebs bei mehreren Verwandten auf derselben Seite der Familie oder einem Familienmitglied mit Bauchspeicheldrüsenkrebs
  • Eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte von Brustkrebs, der in jungen Jahren (vor dem 45. Lebensjahr oder vor der Menopause) diagnostiziert wurde
  • Ein Familienmitglied, bei dem Krebs in beiden Brüsten diagnostiziert wurde, mit einem Brustkrebs, der unter 50 Jahren diagnostiziert wurde
  • Aschkenasisches jüdisches (osteuropäisches) Erbe und eine Familienanamnese eines dieser Krebsarten
  • Ein männlicher Verwandter, bei dem Brustkrebs diagnostiziert wurde
  • Eine bekannte genetische Mutation in Ihrer Familie

„Testen hat mehrere Zwecke“, erklärt Clayback. „Für eine Person mit Krebs können die Ergebnisse Ärzten helfen, die besten Optionen für die Behandlung des Krebses zu bestimmen. Für eine Person mit einer BRCA-Mutation kann der Test sie in Bezug auf vorbeugende Schritte leiten, die im Zusammenhang mit einem zukünftigen Krebsrisiko in Betracht gezogen werden müssen, wie z. B. Operationen, zusätzliches Screening und Familienplanung. Gentests bieten auch wertvolle Gesundheitsinformationen, die mit anderen Familienmitgliedern geteilt werden können, um ihr Bewusstsein für ein mögliches Krebsrisiko zu schärfen.“

Genetisches Screening im Roswell Park

Wenn Sie glauben, dass Sie ein hohes Risiko für eine BRCA oder eine andere Genmutation haben, wenden Sie sich an 1-800-ROSWELL. Sie werden zu Roswell Parks genetischer Beratung und Tests oder geeigneten Diensten für Screening, Überwachung und andere Optionen weitergeleitet.

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Wenn ich eine BRCA-Genmutation habe, werde ich Krebs bekommen?

„Eine BRCA-Mutation erhöht das Risiko, an bestimmten Krebsarten zu erkranken“, sagt Clayback. „Allerdings werden nicht alle Menschen mit BRCA-Mutationen Krebs bekommen.“Zum Beispiel werden ungefähr 12% der Frauen in der Allgemeinbevölkerung irgendwann in ihrem Leben Brustkrebs entwickeln. Bei Frauen mit einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation steigt das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, auf bis zu 72%. Ebenso werden etwa 1 bis 2% der Frauen in der Allgemeinbevölkerung irgendwann in ihrem Leben Eierstockkrebs entwickeln, aber bis zu 44% der Frauen, die eine schädliche BRCA1-Mutation erben, und etwa 17% der Frauen, die eine schädliche BRCA2-Mutation erben, werden im Alter von 80 Jahren Eierstockkrebs entwickeln.“

Welche Genmutation ist schlimmer, BRCA1 oder BRCA2?

Im Alter von 70 Jahren haben BRCA1-Trägerinnen ein etwas höheres Risiko, an Brustkrebs zu erkranken als BRCA2-Trägerinnen. Außerdem sind BRCA1-Mutationen häufiger mit dreifach negativem Brustkrebs verbunden, der aggressiver und schwerer zu behandeln ist als andere Arten von Brustkrebs. Auf der anderen Seite haben Männer mit der BRCA1-Genmutation ein lebenslanges Risiko von 1%, an männlichem Brustkrebs zu erkranken, während diejenigen mit der BRCA2-Genmutation ein Risiko von 6% haben, an männlichem Brustkrebs zu erkranken.

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