VEA: Cómo interpretar su informe MTHFR

¿Qué es MTHFR?

MTHFR significa metilentetrahidrofolato reductasa y es producido por el gen MTHFR.

La enzima MTHFR realiza la función de agregar grupos químicos (metilo) al ácido fólico (vitamina B9) para que el cuerpo lo utilice de manera eficiente.

Este proceso también es necesario para el proceso que convierte el aminoácido homocisteína en otro aminoácido, la metionina.

Representación esquemática detallada de la conversión de homocisteína a metionina
Representación esquemática detallada de la conversión de homocisteína a metionina

Con su raw 23andMe data, puedes aprender mucho sobre tu gen MTHFR.

Pero, ¿por qué debería conocer el estado de su gen MTHFR?

Todos tenemos el gen MTHFR. Pero el tipo de gen MTHFR difiere de una persona a otra.

Para explicar esto mejor, tomemos el ejemplo de los grupos sanguíneos. Todos tenemos sangre roja. Pero usted puede tener el grupo sanguíneo O+ve, mientras que la otra persona puede ser A-ve, y estos diferentes grupos sanguíneos tienen diferentes implicaciones para la salud.

Al igual que los tipos sanguíneos más comunes O+ve y A+ve, el gen MTHFR también tiene 2 variantes (tipo) comunes: C677T y A1298C, siendo el primero más común que el segundo.

Aproximadamente el 40% de la población estadounidense tiene el tipo C677T, que se ha asociado con una reducción de hasta el 80% en la eficiencia de la enzima

Se ha encontrado que esta reducción conduce a un aumento de los niveles de homocisteína, que a su vez aumenta el riesgo de trombosis venosa y enfermedades cardíacas.

Una vez que conozca el tipo de gen MTHFR que porta, los efectos del mismo se pueden mejorar con soluciones simples, como cambios en la dieta y suplementos de ácido fólico.

¿Qué es una prueba MTHFR?

Una prueba del gen MTHFR examina las variaciones en el gen MTHFR.

Esta prueba no necesita receta médica. Se puede realizar en un laboratorio de diagnóstico genético importante, como Quest o LabCorp.

Más fácilmente, el estado MTHFR de 23andMe se puede aprender de sus datos en bruto de 23andMe. Cualquier persona con datos raw de 23andMe puede cargar sus datos raw de ADN a xcode.la vida para aprender sobre su estado 23andMe MTHFR. Por lo tanto, la «prueba» MTHFR no necesariamente tiene que ser una prueba, sino que puede ser tan simple como cargar sus datos en bruto de 23andMe (si ya los tiene) y descargar sus resultados.

En una prueba del gen MTHFR, el ADN se recupera de una muestra de saliva. A continuación, se analiza la secuencia de su ADN para determinar los tipos de gen MTHFR mejor estudiados y verificados que se sabe que tienen un efecto en las funciones corporales y en la enfermedad mencionada anteriormente.

¿Quién hace pruebas para mutaciones en MTHFR?

Hay muchos proveedores de servicios y herramientas en línea que lo ayudan a averiguar sobre su estado MTHFR de 23andMe. Algunos de ellos se enumeran a continuación:

  1. Xcode Life: Casi 40 SNP relacionados con la metilación y el MTHFR se informan como parte del informe de MTHFR y metilación de Xcode life. Puede cargar datos sin procesar de la mayoría de las principales compañías de ancestry, como 23andme, ADN de Ancestry, ADN de Árbol Genealógico (FTDNA) y otros (vea la lista completa aquí) y obtenga información sobre su estado MTHFR de 23andme. Los informes vienen con un conjunto detallado de recomendaciones que lo guían a través de los cambios en la dieta necesarios para mitigar la deficiencia de enzimas.
  2. Genie Genético es una herramienta que solo acepta datos en bruto de 23andMe
  3. blog de hacks de vida genética: No es una herramienta, pero tiene mucha información dedicada a la metilación y el gen MTHFR que puede usar como referencia si tiene sus datos en bruto y un poco de conocimiento sobre cómo funcionan los SNP. Sin embargo, si no tiene tales antecedentes, no intente interpretar la información por sí mismo.
  4. Livewello
  5. Prueba nutrigenómica de la Dra. Amy Yasko

Cómo verificar los datos brutos de mi ADN para el estado MTHFR

El nucleótido MTHFR en la posición 677 en el gen tiene dos posibilidades: C (citosina) o T (Timina). C en la posición 677 es la versión normal, llamémosle gen de tipo C.

El gen de tipo C produce una enzima que es estable en calor. Por lo tanto, las personas que tienen este tipo tienen actividad enzimática normal.

El gen de tipo T (T en la posición 677), por otro lado, produce una enzima que es inestable en calor.

Las personas que tienen el gen de tipo T tienen una actividad enzimática más baja, ya que esta enzima se destruye fácilmente por el calor.

Los individuos con dos copias del gen de tipo C (CC) son la mayoría de la población.

Las personas con dos copias del gen de tipo T (TT) tienen una actividad enzimática más baja que las personas con CC o TC (una copia del gen de tipo C y una copia de los genes de tipo T).

MTHFR mutación herencia

la Baja ingesta de la vitamina ácido fólico también puede causar leves hiperhomocisteinemia.

Esencialmente, su proveedor de análisis MTHFR de 23andMe podrá decirle si su eficiencia enzimática MTHFR es normal, reducida o severamente reducida y recomendarle suplementos o dietas en consecuencia.

Con simples modificaciones en la dieta, podrá mitigar la deficiencia de enzimas.

Recomendaciones alimentarias para la deficiencia de la enzima MTHFR

Si ya tiene sus datos de ADN sin procesar de una prueba de ascendencia que haya realizado, puede averiguar fácilmente su 23 y mi estado MTHFR de sus datos sin procesar de ADN. De lo contrario, puede considerar una prueba de ascendencia por $99 o menos, para que pueda obtener sus datos genéticos en bruto para un análisis posterior. Una vez que tenga sus datos sin procesar, puede cargarlos en xcode.vida por tu informe de estado de 23 y MTHFR.

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