os genes de susceptibilidade ao cancro da mama conhecidos como BRCA1 e BRCA2 são genes específicos encontrados no ADN humano. Todos — homens e mulheres-herdam genes BRCA (abreviação de câncer de mama, muitas vezes pronunciado bracka) de seus pais. BRCA1 e BRCA2 são genes supressores de tumores, que, quando funcionam normalmente, impedem a formação de tumores.

algumas pessoas, no entanto, têm uma cópia alterada ou mutada do gene. Certas mutações estão associadas a um risco aumentado para vários tipos de cancro, incluindo a mama, o ovário, a próstata, o pancreático, o melanoma e, em algumas famílias, o colorectal. O aumento do risco de cancro é mais notavelmente observado nos cancros da mama e do ovário. Na população em geral, no entanto, as mutações BRCA são relativamente raras.

“na maioria dos casos, mutações genéticas BRCA são herdadas, ou passadas de uma ou mais gerações em uma família, e é por isso que muitas vezes vemos um padrão de certos cancros em famílias”, explica Katherine Clayback, MS, CGC, Conselheira genética do serviço de Genética Clínica de Roswell Park. “Mas, mesmo que um membro da família tenha uma mutação genética ligada ao gene BRCA, isso não significa que todos os membros da família o tenham.”

como as mutações BRCA causam câncer?os Genes

são os conjuntos de instruções genéticas do corpo. Mutações dentro dos genes BRCA fazem com que eles não funcionem tão bem quanto deveriam. “Quando os genes BRCA são mutados ou alterados, as células são incapazes de se reparar, causando um risco aumentado de desenvolver tipos específicos de câncer”, diz Clayback.mutações nos dois tipos de genes BRCA afetarão o risco dos pacientes de forma diferente.

as mutações BRCA1 estão associadas a um risco aumentado de:

  • o câncer de Mama, incluindo uma forma agressiva chamado de Câncer de Mama Triplo Negativo
  • o câncer de Ovário
  • câncer de Pâncreas
  • o câncer de Próstata

BRCA2 mutações estão associadas com um risco aumentado para:

  • o câncer de Mama
  • o câncer de Ovário
  • Melanoma
  • câncer de Pâncreas
  • o câncer de Próstata

Como eu Sei se eu Tiver uma Mutação BRCA?

“a única maneira de saber com certeza é fazer testes genéticos”, diz Clayback. “No Roswell Park, Nós rotineiramente recomendamos aconselhamento genético e testes para pessoas já diagnosticadas com certos tipos de câncer, incluindo câncer de mama metastático, câncer de próstata metastático, câncer de ovário e câncer pancreático, independentemente da história familiar. Roswell Park recomenda aconselhamento genético e testes para indivíduos diagnosticados com um desses cancros em uma idade jovem ou se há outros membros da família diagnosticados com esses tipos de cancros.para o público em geral, Roswell Park recomenda aconselhamento genético e testes se algum dos seguintes fatores se aplicar:

  • história Familiar de câncer de mama, de ovário ou de próstata em vários parentes do mesmo lado da família, ou qualquer membro da família com câncer de pâncreas
  • Uma história pessoal ou familiar de câncer de mama diagnosticado em uma idade jovem (antes dos 45 anos de idade ou menopausa)
  • Um membro da família diagnosticados com câncer nas duas mamas, com um câncer de mama diagnosticado em idade inferior a 50
  • Ashkenazi (Judeus (Leste Europeu) o património e a história de uma família de um desses tipos de câncer
  • Um parente do sexo masculino com diagnóstico de câncer de mama
  • Um conhecido mutação genética em sua família

“Testing has several purposes”, Clayback explains. “Para uma pessoa com câncer, os resultados podem ajudar os médicos a determinar as melhores opções para o tratamento do câncer. Para uma pessoa com uma mutação BRCA, os testes podem orientá-la em termos de medidas preventivas a considerar relacionadas com um risco futuro de câncer, tais como cirurgia, triagem adicional e planejamento familiar. Os testes genéticos também oferecem informações de saúde valiosas que podem ser compartilhadas com outros membros da família, para aumentar a sua consciência de possíveis riscos de câncer.se acreditar que está em risco de sofrer uma BRCA ou outra mutação genética, contacte 1-800-ROSWELL. Você será direcionado ao aconselhamento genético e teste de Roswell Park ou serviços apropriados para triagem, vigilância e outras opções.se eu tiver uma mutação genética BRCA, terei cancro?

“uma mutação BRCA aumenta o risco de obter certos tipos de cancros”, diz Clayback. “No entanto, nem todas as pessoas com mutações BRCA terão câncer.por exemplo, cerca de 12% das mulheres da população em geral irão desenvolver cancro da mama em algum momento da sua vida. Mas, para mulheres com uma mutação BRCA1 ou BRCA2, o risco de desenvolver câncer de mama aumenta para até 72%. Da mesma forma, cerca de 1 a 2% das mulheres da população em geral irão desenvolver câncer de ovário em algum momento de suas vidas, mas até 44% das mulheres que herdam uma mutação nociva BRCA1 e cerca de 17% das mulheres que herdam uma mutação nociva BRCA2 irão desenvolver câncer de ovário aos 80 anos de idade.que mutação genética é pior, BRCA1 ou BRCA2?

aos 70 anos, as mulheres portadoras BRCA1 têm um risco ligeiramente maior de desenvolver câncer de mama do que as portadores BRCA2. Além disso, as mutações BRCA1 estão mais frequentemente ligadas ao câncer de mama triplo negativo, que é mais agressivo e mais difícil de tratar do que outros tipos de câncer de mama. Por outro lado, os machos com a mutação genética BRCA1 têm um risco de 1% ao longo da vida de desenvolver câncer de mama masculino, enquanto aqueles que têm mutação genética BRCA2 têm um risco de 6% de desenvolver câncer de mama masculino.

Deixe uma resposta

O seu endereço de email não será publicado. Campos obrigatórios marcados com *