genele de susceptibilitate la cancerul de sân cunoscute sub numele de BRCA1 și BRCA2 sunt gene specifice găsite în ADN-ul uman. Toată lumea — bărbați și femei-moștenesc genele BRCA (o abreviere pentru cancerul de sân, adesea pronunțată bracka) de la părinți. BRCA1 și BRCA2 sunt gene supresoare tumorale, care, atunci când funcționează normal, împiedică formarea tumorilor.cu toate acestea, unii oameni au o copie modificată sau mutantă a genei. Anumite mutații sunt asociate cu un risc crescut pentru mai multe tipuri de cancer, inclusiv sân, ovarian, prostată, pancreatic, melanom și, în unele familii, colorectal. Riscul crescut de cancer este observat mai ales în cancerele mamare și ovariene. Cu toate acestea, în populația generală, mutațiile BRCA sunt relativ rare.”în cele mai multe cazuri, mutațiile genei BRCA sunt moștenite sau transmise de la una sau mai multe generații dintr-o familie, motiv pentru care vedem adesea un model de anumite tipuri de cancer în familii”, explică Katherine Clayback, MS, CGC, consilier Genetic la Serviciul de genetică clinică Roswell Park. „Dar, chiar dacă un membru al familiei are o mutație genetică legată de gena BRCA, nu înseamnă că toți membrii familiei o vor avea.”

cum mutațiile BRCA provoacă Cancer?

genele sunt seturile de instrucțiuni genetice ale organismului. Mutațiile din cadrul genelor BRCA le determină să nu funcționeze la fel de bine cum ar trebui. „Când genele BRCA sunt mutate sau modificate, celulele nu sunt în măsură să se repare, provocând un risc crescut de a dezvolta tipuri specifice de cancer”, spune Clayback.

mutațiile din cele două tipuri de gene BRCA vor afecta riscul pacienților în mod diferit.

mutațiile BRCA1 sunt asociate cu un risc crescut de:

  • cancer de sân, inclusiv o formă agresivă numită cancer de sân triplu negativ
  • cancer Ovarian
  • cancer Pancreatic
  • cancer de prostată

mutațiile BRCA2 sunt asociate cu un risc crescut de:

  • cancer de sân
  • cancer Ovarian
  • melanom
  • cancer Pancreatic
  • cancer de prostată

cum știu dacă am o mutație BRCA?

„singura modalitate de a ști sigur este de a face teste genetice”, spune Clayback. „La Roswell Park, recomandăm în mod obișnuit consiliere genetică și testare pentru persoanele deja diagnosticate cu anumite tipuri de cancer, inclusiv cancer de sân metastatic, cancer de prostată metastatic, cancer ovarian și cancer pancreatic, indiferent de istoricul familial.”Roswell Park recomandă consiliere genetică și testare pentru persoanele diagnosticate cu unul dintre aceste tipuri de cancer la o vârstă fragedă sau dacă există alți membri ai familiei diagnosticați cu aceste tipuri de cancer.

pentru publicul larg, Roswell Park recomandă consiliere genetică și testare dacă se aplică oricare dintre următorii factori:

  • antecedente familiale de cancer mamar, ovarian sau de prostată la mai multe rude din aceeași parte a familiei sau la orice membru al familiei cu cancer pancreatic
  • un istoric personal sau familial de cancer mamar diagnosticat la o vârstă fragedă (înainte de vârsta de 45 de ani sau premenopauză)
  • un membru al familiei diagnosticat cu cancer la ambii sâni, cu un cancer mamar diagnosticat sub vârsta de 50 de ani
  • rudă de sex masculin diagnosticată cu cancer de sân
  • o mutație genetică cunoscută în familia ta

„testarea are mai multe scopuri”, explică Clayback. „Pentru o persoană cu cancer, rezultatele pot ajuta medicii să determine cele mai bune opțiuni pentru tratarea cancerului. Pentru o persoană cu o mutație BRCA, testarea le poate ghida în ceea ce privește măsurile preventive de luat în considerare legate de un risc viitor de cancer, cum ar fi intervenția chirurgicală, screeningul suplimentar și planificarea familială. Testarea genetică oferă, de asemenea, informații valoroase despre sănătate care pot fi partajate cu alți membri ai familiei, pentru a crește gradul de conștientizare a posibilului risc de cancer.”

Screening Genetic la Roswell Park

dacă credeți că aveți un risc ridicat pentru o BRCA sau altă mutație genetică, contactați 1-800-ROSWELL. Veți fi direcționat către consilierea genetică și testarea Roswell Park sau servicii adecvate pentru screening, supraveghere și alte opțiuni.

Aflați mai multe

dacă am o mutație a genei BRCA, voi face Cancer?

„o mutație BRCA crește riscul de a obține anumite tipuri de cancer”, spune Clayback. „Cu toate acestea, nu toate persoanele cu mutații BRCA vor face cancer.”

„de exemplu, aproximativ 12% dintre femeile din populația generală vor dezvolta cancer de sân la un moment dat în viața lor. Dar, pentru femeile cu o mutație BRCA1 sau BRCA2, riscul de a dezvolta cancer de sân crește până la 72%. De asemenea, aproximativ 1 până la 2% dintre femeile din populația generală vor dezvolta cancer ovarian cândva în timpul vieții, dar până la 44% dintre femeile care moștenesc o mutație BRCA1 dăunătoare și aproximativ 17% dintre femeile care moștenesc o mutație BRCA2 dăunătoare vor dezvolta cancer ovarian până la vârsta de 80 de ani.”

care mutație genetică este mai gravă, BRCA1 sau BRCA2?

până la vârsta de 70 de ani, femeile purtătoare de BRCA1 au un risc ușor mai mare de a dezvolta cancer de sân decât purtătorii de BRCA2. De asemenea, mutațiile BRCA1 sunt mai des legate de cancerul de sân triplu negativ, care este mai agresiv și mai greu de tratat decât alte tipuri de cancer de sân. Pe de altă parte, bărbații cu mutația genei BRCA1 au un risc de 1% pe viață de a dezvolta cancer de sân masculin, în timp ce cei care au mutația genei BRCA2 au un risc de 6% de a dezvolta cancer de sân masculin.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *